当前位置：主页 >> 母婴养生 婴儿血液乳白色 医生诊断患新生儿先天遗传性代谢病 2024-09-26 来源: 近日，网络一则关于“婴儿患怪病血液成乳白色”成为热门的搜索，一名刚出生不久的婴儿抽出来的血是粉红色的，放了几分钟后，血液有3/4变成乳白色。据医生初步鉴定孩子患罕见的先天性遗传代谢病。下面就来看什么是先天遗传代谢病！ 新生儿遗传性代谢病 遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。 遗传代谢病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷，是遗传性生化代谢缺陷的总称。是因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，导致其编码的产物功能发生改变，而出现相应的病理床症状的一类疾病。 扩展阅读： 婴儿奶粉选购新生儿喂养早产儿护理全攻略新生儿护理武汉癫痫治疗好医院,在哪里武汉哪里正规医院癫痫武汉有哪些癫痫医院武汉治疗儿童癫痫病医院武汉治癫痫正规的医院在哪 上一篇：做试管婴儿身体必要条件及注意事项 下一篇：孕妇秋季养生食谱 满足母体的营养需求 相关阅读 新生儿奶粉怎么冲很好 必知冲奶粉的正确方法 如何哄新生婴儿睡觉 护理知识有诀窍 雾霾来袭对儿童危害极大 盘点如何防雾霾的方法 一岁宝宝开胃消食食谱 帮助宝宝消化 幼儿教育知识 细数爸爸早期教育孩子不可或缺的作用 新生儿奶粉选购知识 美妈必知的四大误区 相关推荐 如何哄新生婴儿睡觉 护理知识有诀窍 新生儿奶粉怎么冲很好 必知冲奶粉的正确方法 幼儿教育知识 细数爸爸早期教育孩子不可或缺的作用 一岁宝宝开胃消食食谱 帮助宝宝消化
近日，网络一则关于“婴儿患怪病血液成乳白色”成为热门的搜索，一名刚出生不久的婴儿抽出来的血是粉红色的，放了几分钟后，血液有3/4变成乳白色。据医生初步鉴定孩子患罕见的先天性遗传代谢病。下面就来看什么是先天遗传代谢病！ 新生儿遗传性代谢病 遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。 遗传代谢病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷，是遗传性生化代谢缺陷的总称。是因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，导致其编码的产物功能发生改变，而出现相应的病理床症状的一类疾病。 扩展阅读： 婴儿奶粉选购新生儿喂养早产儿护理全攻略新生儿护理武汉癫痫治疗好医院,在哪里武汉哪里正规医院癫痫武汉有哪些癫痫医院武汉治疗儿童癫痫病医院武汉治癫痫正规的医院在哪
